Germans de sang

Aquesta setmana hem tingut una notícia que m'ha interessat especialment. Es tracta del tractament que es va fer a un nen afectat d'ALD (adrenoleucodistròfia); en aquest cas es tracta d'una col·laboració entre una institució privada, IVI (Institut Valencià d'Infertilitat, que malgrat el seu nom, ja s'ha estès per 8 països) i una pública, l'Hospital de Sant Pau.
L'ALD és una malaltia prou coneguda, malgrat la seva raresa, perquè es va popularitzar l'any 1992 amb la pel·lícula Lorenzo's oil (El aceite de la vida, a Espanya) de George Miller i basada en el cas real de Lorenzo Odone.
Es tracta d'una malaltia hereditària lligada al cromosoma X; per tant, és d'aquelles, com l'hemofília, que la transmeten habitualment les dones i la pateixen, també habitualment, els homes. En aquest cas concret, l'error genètic comporta la manca de producció d'una proteïna (l'ALDP) que elimina l'excés d'àcids grassos saturats de cadena llarga; quan aquests s'acumulen, la conseqüència més greu és la destrucció de la mielina, la coberta que afavoreix la transmissió correcta dels impulsos nerviosos per part de les neurones.

La beina de mielina com a part de l'estrucftura de la neurona i del nervi

L'esquema explica l'error que impedeix l'eliminació d'aquests àcids grassos de cadena llarga (VLFCA)

El resultat més habitual quan ataca a la infància és la progressiva degeneració del sistema nerviós i la mort en pocs anys; els primers símptomes també poden aparèixer en edats més avançades, amb conseqüències greus però no tan sovint igual de tràgiques. També ataca les glàndules suprarenals, provocant el que es coneix com a malaltia d'Addison.
En el cas que ens ocupa, es va voler tractar l'Izan, el nen afectat, amb un trasplantament de cèl·lules del moll de l'os compatibles, per evitar rebutjos. Si ho he entès bé, l'objectiu és aconseguir una font estable (en aquest cas les cèl·lules mare del moll de l'os, algunes de les quals derivaran en cèl·lules immunitàries que actuen en el sistema nerviós) de la proteïna que aquests nens no produeixen.
Un dels problemes, com en qualsevol trasplantament, era aconseguir un donant compatible. No n'hi havia ni entre els parents, ni en els bancs de dades de donants potencials; per això, l'opció va ser "fabricar" aquest donant. Aquí és on intervé la reproducció assistida: mitjançant la fecundació in vitro, van produir uns quants embrions amb un doble objectiu: que no tinguessin el gen defectuós i fossin compatibles immunològicament amb l'Izan. Després de l'anàlisi corresponent es va determinar que un dels embrions tenia les dues característiques i el van implantar a la mare; curiosament, l'embrió va "decidir" dividir-se en dos i va acabar donant lloc a dues bessones idèntiques.
Així, les germanes de l'Izan, amb sang del seu cordó umbilical i, posteriorment, de la seva medul·la òssia, han salvat la vida del seu germà.



L'Izan al centre i les seves germanes en braços dels metges dels dos centres hospitalaris

A vegades es critica aquests casos (és el segon amb èxit a Espanya) en el que es concep un germà per salvar-ne un altre; entenc que sigui discutible i per això he buscat arguments a favor i en contra.  La mare ho ha expressat a la seva manera: "Elles viuen gràcies a ell i ell viu gràcies a elles".
Aquestes nenes han nascut amb bastant més que un pa sota el braç.

Deia al principi que la notícia m'ha interessat especialment i és que Lorenzo's oil ha estat projectada sovint a les meves classes de Biologia. No és habitual trobar una pel·lícula on s'expliqui amb claredat conceptes metabòlics com es fa en aquesta pel·lícula. A més, penso que és una bona pel·lícula, amb bones interpretacions, especialment la que fa Susan Sarandon (fa de la mare de Lorenzo, el nen malalt) que està espectacular.

Els Odone a la pel·lícula

Tot i així, se li han de posar dos peròs: Crec que critica en excés el procés d'investigació mèdica i té un final que dóna massa peu a l'esperança: L'oli de Lorenzo ha estat menys útil del que semblava, especialment per als nens que ja tenien els primers símptomes. Tot i això, sempre és recomanable i, si no voleu fer el pirata, la passen a la tele força sovint.

Lorenzo Odone (mort l'any 2008 als 30 anys) i el seu pare Augusto

Aquesta és l'adreça de The myelin project, fundat per Augusto Odone, el pare de Lorenzo.